20.06.2011
19 de junio, día mundial de la Anemia Falciforme - La anemia de células falciforme, incompatible con la vida
¿Quiénes son los afectados de anemia falciforme?
A los seis meses de edad, esta enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual. Se da con mayor frecuencia en África Subsahariana, con incidencias asombrosas de portadores del gen en zonas de paludismo: hasta el 40% en algunas zonas del Congo por ejemplo. Existen aproximadamente 300 millones de portadores en el mundo incluyendo el continente americano, Europa, y Asia. Es la enfermedad genética más extendida en el mundo aunque siga siendo ignorada incluso donde más prevalece.
En los portadores sólo hay una copia del gen de la hemoglobina anormal y no los dos necesarios para causar la enfermedad. De este modo sólo pueden tener problemas ocasionales como con el ejercicio físico intenso. Entonces los glóbulos se deforman lo suficiente como para estrechar el flujo a los músculos. Esto ocurrió con un jugador de futbol de un gran equipo de España y se dijo (desde el desconocimiento) que aquel tenía anemia de células falciformes. Ojala pudiera tener un verdadero paciente una vida con tanta intensidad.
Vivir es el mayor lujo para miles de estos pacientes
A diferencia de muchas condiciones genéticas conocidas que dificultan el desarrollo personal y la calidad de vida de miles de afectados, la primera particularidad de la anemia de células falciformes es que resulta incompatible con la vida. Su evolución natural lleva a la muerte: más del 50% de los 80.000 niños y niñas que nacen con esta enfermedad en África cada año mueren antes del segundo año de vida. Los que luego sobreviven permanecen en la angustia de las crisis dolorosas, el miedo al desarrollo de las complicaciones óseas, oftalmológicas, neurológicas, renales, digestivas, cardiacas, pulmonares… cuya probabilidad de ocurrir aumenta tanto con el tiempo que lleva aguantando la vida como con la calidad por supuesto limitada del seguimiento médico de la patología. La anemia falciforme exige un tratamiento inmediato para los bebés, y los programas estatales carecen de visión para limitar la mortalidad.
¿Se puede vivir con anemia falciforme?
Algunos de sus síntomas son anemia, dolor, infecciones y a la larga, daños irreparables o mortales a los órganos vitales. El tratamiento precoz puede ser bastante sencillo, pero en África los medios y la voluntad política escasean. Esta enfermedad se puede tratar pero no tiene todavía oferta de cura generalizable como respuesta de salud pública.
La drepanocitosis ha sido catalogada como enfermedad rara o huérfana a pesar de su altísima incidencia en muchos países. De este modo ha permanecido aplazada como prioridad en el sistema mundial de la salud pública. Esto explica el poco conocimiento que existe dentro de la comunidad médica y también en la sociedad sobre la enfermedad. Las tan numerosas víctimas son en realidad huérfanas por no tener quien las atienda pero esta enfermedad es la única enfermedad genética en el mundo que haga tantas víctimas. Miles de familias son portadoras del gen pero sin saberlo.
¿Cuáles son los principales problemas que hay que atender en los países menos organizados y sin embargo más afectados, como Camerún?
A continuación vienen algunos de los problemas identificados por las madres de los pacientes que forman parte de la asociación de los enfermos de Camerún (Association Nationale des Drépanocytaires).
Hay muchas cuestiones para las que no hallamos consuelo ni respuestas:
- La formación poco especializada e insuficiente de los facultativos encargados de la atención a nuestros familiares enfermos.
- La falta de una adecuada gestión de la enfermedad en casos de crisis y de complicaciones (huesos, pulmón, corazón, dientes...).
- Las mujeres con drepanocitosis embarazadas se exponen tanto a su muerte como a la del bebé que llevan dentro a causa del seguimiento médico no especializado.
- Nuestros jóvenes hijos e hijas suponen una carga insalvable a causa de los elevadísimos costes de la hospitalización, de los tratamientos, y de la falta de formación que padecen como consecuencia de las crisis repetidas que les obligan a pasar más tiempo en el hospital que en la escuela.
- Muchas parejas ya no están dispuestas a seguir viviendo juntos, asustados por la enfermedad, cuando aparece un niño drepanocítico en su familia. De resultas, el núcleo familiar se desintegra y a los niños enfermos sólo los supervisa, y los mantiene, uno de los progenitores.
- Es una enfermedad que supone un gran sufrimiento: moral, físico, mental, financiero.
La prioridad debería de dirigirse hacia el diagnostico precoz en los neonatos. Por ejemplo, todo recién nacido en Estados Unidos es examinado para determinar si tiene los rasgos de esa enfermedad. Esta medida está cada vez más sistematizada en muchos países europeos en los niños que nacen de parejas de origen relacionado con el gen de esta enfermedad evitable.
Otras medidas como el diagnóstico antenatal en las mujeres embarazadas, el diagnóstico prenupcial, el diagnóstico sistemático en jóvenes en edades de procrear, el diagnóstico generalizado en toda la población con riesgo de transmitir el gen, ayudarían a largo plazo a acabar con el gen.
Hay que sacar a la luz esta enfermedad , hablar de ella, destinar fondos para promover la educación y la investigación en este campo , teniendo como la prioridad más realista la prevención de la transmisión del gen.
El compromiso es importante y se requiere colaboraciones de todos: con la Asociación Namhlanje y A.N.D . de Camerún se consiguió 1000 pruebas gratuitas de electroforesis de la hemoglobina para las poblaciones del litoral camerunés este año. Es modesto pero la generosidad del Hospital Clinic de Barcelona y de su laboratorio de las patologías del glóbulo rojo salvó la vida (que es un lujo) a no sabemos cuántas de centenas de personas detrás.
No sobra insistir sobre la urgencia de fomentar mayor toma de conciencia de todos, educar el público y las familias de los afectados combatiendo los rumores y prejuicios sobre la enfermedad, formar a los sanitarios y a los educadores, animar a las comunidades a unirse para encontrar soluciones inteligentes.
Dr Erero F. Njiengwé
Clinical Psychopathologist
Hospital Assistant (HLD)
Laboratory of Behavioral Sciences and Applied Psychology
Senior Lecturer - The University of Douala
CAMERÚN